يوفر التشخيص الوراثي قبل الزرع أو ما يسمى إجراء الفحص قبل الزرع معلومات للأبوين حول ما إذا كان جنينهما معرّض للإصابة بخلل وراثي.

يعود عادة السبب في الاضطرابات الجينية الموروثة للطفرات (التغييرات) في الشيفرات الوراثية أو جينات الشخص.
وقد ينجم عن هذا الخلل الوراثي أمراضاً مثل داء تاي ساكس، التليّف الكيسي، فقر الدم المنجلي .. الخ.

وتميل معظم الحالات التي تكون فيها الأم والأب يحملان ذات الصفة الوراثية إلى إنجاب طفل مصاب.
أنماط الطفرات الجينيّة:

أحادي الصبغي: يكون في هذه الحالة أحد الصبغيات مفقود.

التثلث الصبغي: يكون في هذه الحالة صبغيات زائدة

اختلال الصيغة الصبغية: يكون في هذه الحالة إمّا زيادة أو نقص في الصبغيات.

تتمثل فوائد إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع في تحري كل الحالات التي قد يتسبب بها وجود صبغيات زائدة أو عدة إضرابات أخرى ناجمة عن نقص أحد الصبغيات أو تلف الصبغيات.

هناك الكثير من الطرق/ التقنيات المستخدمة في فحص التشخيص الوراثي قبل الزرع ويتم اختيار التقنية الأنسب من قبل استشاري متخصص بعلم الجينات أو طبيب التوليد وذلك بناءً على المعلومات المراد معرفتها.
اختبار الحمض النووي: على سبيل المثال: إذا كان الزوجان يحملان مورثة التليّف الكيسي يمكنهما طلب إجراء فحص لهذا الخلل الوراثي تحديداً.

فحص النمط النووي: لدى إجراء صورة للصبغيات وإعادة ترتيبها من الأكبر للأصغر يمكن تحري وجود صبغيات زائدة أو تالفة وهذا ما يُسمى بفحص الحمض النووي وتظهر نتائجه خلال اسبوع أو اسبوعين من أخذ العينة.

تحليل الصبغيات الميكروري: بين المجموعة الكاملة للصبغيات يساعد هذا الفحص في اكتشاف العديد من المشاكل المتعلقة بالصبغيات مثل عدم توازن الصبغيات (وجود عدد يفوق العدد الطبيعي للصبغيات في الخلية)ويُعتبر هذا التحليل أكثر كفاءةً من سابقه وتظهر نتائجه خلال 7 أيام.

التهجين الموضعي التألقي: يتم إجراء هذا الفحص لتحديد الصيغة الصبغية الشائعة التي تتضمن الصبغي س (X) والصبغي ع (Y) والصبغيات 13 و18 و21. وتظهر نتائج هذا الفحص خلال يوم أو يومين وقد يتم إجراء فحص النمط النووي للتأكد من النتائج الإيابية لهذا الفحص.

في أغلب الأحيان تكون نتائج إختبارات الفحص الوراثي قبل الزرع سلبية (أي طبيعية)، ولكن هذه النتائج السلبية لا تنفي نفياًَ قاطعاً إحتمال وجود إضطراب وراثي لدى الجنين وإنما هي مجرد معلومات تفيد بأنّ الجنين لا يحمل الاضطراب الوراثي الذي تمّ تحريه.

في حال كانت النتائج إيجابية (أي أظهرت الفحوصات أن الجنين يحمل إضطراباً وراثياً) يقدم طبيب التوليد إرشادات حول الخيارات المتاحة. ويقدم المختصون في الأمراض الوراثية معلومات تتعلق بدورة حياة هذا الإضطراب الوراثي وطرق معالجته والرعاية اللازمة للجنين خلال فترة الحمل وللطفل ما بعد الولادة.

إنّ إجراء المزيد من الفحوصات مثل إختبارات الأمواج فوق الصوتية المتخصصة تساعد في معرفة المزيد من المعلومات المتعلقة بالإضطراب الوراثي.

يوفر التشخيص الوراثي قبل الزرع أو ما يسمى إجراء الفحص قبل الزرع معلومات للأبوين حول ما إذا كان جنينهما معرّض للإصابة بخلل وراثي.

يعود عادة السبب في الاضطرابات الجينية الموروثة للطفرات (التغييرات) في الشيفرات الوراثية أو جينات الشخص.
وقد ينجم عن هذا الخلل الوراثي أمراضاً مثل داء تاي ساكس، التليّف الكيسي، فقر الدم المنجلي .. الخ.

وتميل معظم الحالات التي تكون فيها الأم والأب يحملان ذات الصفة الوراثية إلى إنجاب طفل مصاب.
أنماط الطفرات الجينيّة:

أحادي الصبغي: يكون في هذه الحالة أحد الصبغيات مفقود.

التثلث الصبغي: يكون في هذه الحالة صبغيات زائدة

اختلال الصيغة الصبغية: يكون في هذه الحالة إمّا زيادة أو نقص في الصبغيات.

تتمثل فوائد إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع في تحري كل الحالات التي قد يتسبب بها وجود صبغيات زائدة أو عدة إضرابات أخرى ناجمة عن نقص أحد الصبغيات أو تلف الصبغيات.

في أغلب الأحيان تكون نتائج إختبارات الفحص الوراثي قبل الزرع سلبية (أي طبيعية)، ولكن هذه النتائج السلبية لا تنفي نفياًَ قاطعاً إحتمال وجود إضطراب وراثي لدى الجنين وإنما هي مجرد معلومات تفيد بأنّ الجنين لا يحمل الاضطراب الوراثي الذي تمّ تحريه.

في حال كانت النتائج إيجابية (أي أظهرت الفحوصات أن الجنين يحمل إضطراباً وراثياً) يقدم طبيب التوليد إرشادات حول الخيارات المتاحة. ويقدم المختصون في الأمراض الوراثية معلومات تتعلق بدورة حياة هذا الإضطراب الوراثي وطرق معالجته والرعاية اللازمة للجنين خلال فترة الحمل وللطفل ما بعد الولادة.

إنّ إجراء المزيد من الفحوصات مثل إختبارات الأمواج فوق الصوتية المتخصصة تساعد في معرفة المزيد من المعلومات المتعلقة بالإضطراب الوراثي.